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近日，由上海市遗传学会主办，临床遗传与遗传咨询专业委员会和复旦大学生命科学学院承办的国家级继续医学教育项目“国家级继续医学教育项目：2025出生缺陷与遗传咨询学习班暨复旦大学遗传咨询攀登论坛第五期”在上海市举办。

雅济科技（深圳安吉康尔医学检验实验室）CEO刘永初博士受邀出席，并发布题为《产前WES应用实践与CNV检测效能评价》的专题分享，系统介绍了国内外前沿研究、雅济科技甄心安™实践数据及相关技术突破。我们总结了刘永初博士的分享，供产前遗传诊断领域的临床医生及科研工作者参考。

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课程首先回顾了全球代表性研究队列与指南共识。自2019年起，国内外学术期刊、专业机构等陆续发布了多篇研究队列与指南共识，逐渐完善标准，为各级医疗机构在产前诊断领域提供了兼具科学性与实操性的明确指导。

刘博士进一步介绍，基于对前沿研究的深入研究与长期的临床实践经验，雅济科技于2020年开发推出了“甄心安™”产前WES检测方案，并跟随共识指南进行了多次升级，阳性率达16%。在分享中，刘博士对各结构异常部位的阳性率、新发变异及阳性CNV大小分布等情况进行了详细展示。

提及甄心安™检测CNV背后的技术和检测效能时，刘博士介绍了以下内容：

通过自主专利的WEAVER X™和TinyCNV双模块技术，雅济科技实现了CNV检测的高灵敏度与特异性，在CNV检测效能两个维度的验证中，基于DMD基因188个样本的验证结果显示，对标MLPA金标准验证结果，WES检测CNV的灵敏度和特异性均达到100%；在更大规模和尺度上对800个家系进行对标CMA、qPCR和WGS的结果验证中，数据显示在临床一致性（致病基因覆盖）提升WES检测的CNV与验证方法的一致性高达98.3%，且在小于100Kb的小片段CNV上，相比CMA有3例额外检出。这些验证结果进一步支持了甄心安™在检测CNV上技术的可靠性和优势。

此外，刘博士在分享中介绍了一系列有价值的案例，如借助CNV检测到了大到染色数目异常（13号染色体三体案例）、小至100Kb的杂合缺失、嵌合CNV案例以及单亲二倍体案例。

作为AI赋能的罕见病精准诊疗企业，雅济科技与全国300余家三甲医院合作，持续推动出生缺陷三级预防。刘永初博士总结指出，WES技术凭借“一检双能”（SNV+CNV）的优势，正逐步成为产前诊断的核心工具，未来将通过多组学整合进一步提升临床价值。

本次分享通过详实的数据与案例，展现了WES技术在产前诊断中的广阔前景，获得在场医生、研究者的认可与关注，期待在往后与行业的共同发展中，雅济科技能够充分发挥在WES技术的实力、丰富的实践经验及应用认知，助力我国出生缺陷防控迈向精准化、高效化新时代。

发布于：北京市